Descriere
Informaţii generale – Acid delta-aminolevulinic (ALA)
Acidul delta aminolevulinic (ALA) este rezultatul condensării dintre succinil – coenzima A şi glicină în etapa iniţială de sinteză a hemului, ce se desfăşoară la nivelul mitocondriilor.
Excreţia urinară a ALA poate creşte fie din cauza unor deficienţe congenitale ale enzimelor implicate în formarea hemului, fie ca urmare a prezenţei unor anomalii enzimatice dobândite (ex: induse de alcool, intoxicaţia cu plumb, sarcină). Dacă activitatea enzimatică este redusă, porfirinele şi precursorii acestora se acumulează în ţesuturi şi determină apariţia de simptome neuroviscerale (dureri abdominale, greaţă, vărsături, constipaţie, mialgii, hipertensiune arterială, retenţie urinară, anxietate, insomnie, halucinaţii, paranoia şi ocazional comportament psihotic) şi modificări de laborator caracteristice fiecărui sindrom.
ALA şi porfobilinogenul sunt testele de elecţie pentru porfiria acută intermitentă. Plumbul stimulează activitatea citocromului P450 şi implicit a ALA-sintetazei, explicând astfel acumularea de ALA din sânge şi urină asociată cu saturnismul3.
Recomandări pentru determinarea acidului delta aminolevulinic
- porfiriile acute (porfiria acută intermitentă, porfiria variegată, coproporfiria ereditară, deficitul dehidrazei acidului aminolevulinic);
- intoxicatii acute şi cronice cu plumb şi alte metale grele;
- tirozinemia ereditară4.
Pregătirea pacientului
Specimen recoltat – urina de 24 ore: la ora 7 dimineaţa pacientul urinează şi nu reţine această urină; apoi colectează într-un vas curat de 2-3 litri toate emisiunile de urină până la ora 7 dimineaţa în ziua următoare, inclusiv; omogenizează (prin agitare) urina recoltată; măsoară întreaga cantitate; reţine aprox. 10mL în pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină. Proba se ţine la 2-8°C în timpul colectării şi ulterior până se lucrează efectiv. De asemenea se va evita expunerea la lumină a probei prin acoperirea completă atât a recipientului de recoltare cât şi a celui de transport/stocare cu ajutorul unei folii de aluminiu5.
Recipient de recoltare – vas de 2-3 litri şi pahar de plastic de unică folosinţă pentru urină, pe care se notează cantitatea totală de urină din 24 ore5.
Cantitate recoltată – 10 mL5.
Cauze de respingere a probei – specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C; specimen care a fost expus la lumină5.
Prelucrare necesară după recoltare – este de preferat să se lucreze imediat; dacă acest lucru nu este posibil, proba se poate stoca la 2-8°C5.
Stabilitate probă – 1 saptamana la -20°C5.
Metodă – fotometrică5.
Valori de referinţă Acid delta-aminolevulinic
<6 mg/24h.5
Factor de conversie: mg/24h x 7.626 = μmol/24h5.
Interpretarea rezultatelor
Valori considerabil crescute ale ALA urinar (> 300 μmol/24h) şi PBG se întâlnesc în timpul atacului acut al porfiriei variegată, în porfiria acută intermitentă şi intoxicaţia cu plumb, fără a exclude însă, coproporfiria ereditară şi porfiria cu deficit de ALA dehidrază4. După un episod acut, în porfiria variegată valorile ALA revin la normal, spre deosebire de porfiria acută intermitentă şi coproporfiria ereditară.
Anumite afecţiuni, cum ar fi: porfiria acută hepatică ereditară – faza latentă, intoxicaţia cronică cu plumb – forma subclincă, ingestia de alcool, hepatopatii induse de etanol sau medicamente, tirozinemia tip I, diverse tipuri de anemii, intoxicaţii cu anumiti compuşi organici halogenaţi, sarcina sunt asociate cu creşteri uşoare sau moderate ale ALA.
Pentru o evaluare corectă atât a porfiriilor cât şi a celorlalte afecţiuni caracterizate prin creşteri ale ALA, determinarea valorilor metabolitului în urină trebuie completată cu informaţii privind porfobilinogenul, uro- şi coproporfirina, porfirina plasmatică, protoporfirina eritrocitară liberă etc4.
Limite şi interferenţe
Determinarea ALA trebuie facută în dinamică, deorece o singură testare nu poate oferi decât informaţii limitate indiferent de valorile obţinute.
- Medicamente
Creşteri: acidul valproic, aminoglutetimida, barbituricele, carbamazepina, clorpropamida, danazolul, dapsona, diclofenacul, difenilhidantoina, fenilbutazona, glutetimida, griseofulvina, meprobamatul, novobiocinul, penicilina, primidona, sulfonamidele si tolbutamidul.
Scăderi: cisplatinul1.
Bibliografie
