{"id":274,"date":"2025-06-11T14:59:34","date_gmt":"2025-06-11T14:59:34","guid":{"rendered":"https:\/\/analizesanocare.ro\/?post_type=product&p=274"},"modified":"2025-08-08T13:56:16","modified_gmt":"2025-08-08T13:56:16","slug":"consultatie-genetica","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/analiz\u0103\/consultatie-genetica\/","title":{"rendered":"Consulta\u021bie genetic\u0103"},"content":{"rendered":"

Ce este consilierea genetic\u0103?<\/strong><\/h2>\n

Un serviciu de s\u0103n\u0103tate care ofer\u0103 informa\u021bii \u0219i sprijin persoanelor cu o poten\u021bial\u0103 boal\u0103 genetic\u0103, sau care pot fi expuse riscului de boli genetice.<\/p>\n

\u00cen timpul unei consulta\u021bii, medicul genetician specialist se \u00eent\u00e2lne\u0219te cu o persoan\u0103 (proband) sau cu o familie, pentru a discuta riscurile genetice, sau pentru confirmarea\/ excluderea unei afec\u021biuni genetice.<\/p>\n

Recomand\u0103ri \u2013 consult genetic:<\/strong><\/h2>\n
    \n
  • Pacient cu afec\u021biune genetic\u0103\/cu suspiciune de afec\u021biune genetic\u0103<\/li>\n
  • Pacient cu o boal\u0103 nediagnosticat\u0103, sau o malforma\u021bie congenital\u0103<\/li>\n
  • Pacient are statusul de \u2018\u2019purt\u0103tor\u2019\u2019 (starea de heterozigo\u021bie) al unei boli genetic\u0103 sau este \u00eengrijorat c\u0103 boala ar putea sa fie prezent\u0103<\/li>\n
  • Pacient care are o rud\u0103 cu o boal\u0103 genetic\u0103 \u0219i deci, risc crescut (sau este \u00eengrijorat c\u0103 ar putea avea risc de a dezvolta boala)<\/li>\n
  • Semne de alarm\u0103 depistate ecografic\/anomalii fetale<\/li>\n
  • Dup\u0103 expunerea la o serie de agenti teratogeni<\/li>\n
  • V\u00e2rsta matern\u0103 > 35 ani<\/li>\n
  • Screening biochimic prenatal cu risc crescut<\/li>\n
  • Infertilitate neexplicat\u0103 prin existen\u021ba altor patologii<\/li>\n
  • Avorturi spontane recurente<\/li>\n
  • Cuplu consangvin care planific\u0103 o sarcin\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

    Consulta\u021bia genetic\u0103 a unui proband \u0219i\/sau a familiei sau partenerului acestuia, are ca scop:<\/p>\n

      \n
    1. \u00cen\u021belegerea diagnosticul, evolu\u021bia probabil\u0103 a bolii \u0219i evaluarea posibilit\u0103\u021bilor terapeutice<\/li>\n
    2. \u00cen\u021belegerea modului \u00een care factorii genetici contribuie la apari\u021bia bolii, se transmite boala \u0219i a procentului de risc ca aceasta s\u0103 apar\u0103 \u0219i la al\u021bi membri din familie<\/li>\n
    3. \u00cen\u021belegerea alternativele de reproducere, \u00een func\u021bie de riscul de recuren\u021b\u0103<\/li>\n
    4. Alegerea unor ac\u021biuni considerate corespunz\u0103toare, \u00een func\u021bie de gradul de risc \u0219i \u00a0scopurile familiei \u0219i s\u0103 ac\u021bioneze \u00een concordan\u021b\u0103 cu aceast\u0103 decizie informat\u0103<\/li>\n
    5. Ac\u021bionarea pentru cea mai eficienta corec\u021bie posibil\u0103 a bolii, la o persoan\u0103 afectat\u0103 din familie \u0219i\/sau \u00een ceea ce priveste riscul de recuren\u021b\u0103 a acelei boli.<\/li>\n<\/ol>\n

      Foarte important!<\/strong><\/p>\n

      \u00cenainte de ini\u021bierea consultatiei, pacientul va trebui s\u0103 prezinte medicului genetician dosarul cu toate investiga\u021biile efectuate anterior \u0219i toate documentele medicale justificative. De asemenea, \u00een cazul consulta\u021biei pediatrice, este important\u0103 prezen\u021ba ambilor p\u0103rin\u021bi sau a ambilor membri ai unui cuplu, deoarece:<\/p>\n

        \n
      1. Pot exista nivele diferite de \u00een\u021belegere.<\/li>\n
      2. Unul dintre cei doi poate transmite incomplet sau gre\u0219it, informa\u021biile c\u0103tre partener (\u00een mod inten\u021bionat, sau din lips\u0103 de \u00een\u021belegere).<\/li>\n
      3. Medicul genetician va solicita probandului completarea\/semnare unui Consim\u021b\u0103m\u00e2nt genetic informat<\/em>, care va fi re\u021binut de c\u0103tre medical genetician<\/em>, \u00een cazul recom\u0103ndarii de efectuarea a unor teste genetice.<\/em><\/li>\n<\/ol>\n

        Medicul va face pacientului un scurt rezumat asupra subiectelor care vor fi abordate, iar consulta\u021bia va dura 40 de minute, \u00eentr-un cadru lipsit de stres, \u00een care pot fi prezen\u021bi \u0219i al\u021bi membri ai echipei, doar cu acordul pacientului (asigurarea confiden\u021bialit\u0103\u021bii).<\/p>\n

        Consult genetic- abordarea medicului genetician:<\/strong><\/p>\n

          \n
        1. Se prezint\u0103 pacientului afec\u021biunea cu care acesta se confrunt\u0103 (semne, simptome, consecin\u021be, evolu\u021bie probabil\u0103, prognostic, posibilit\u0103\u021bi de \u00eengrijire \u0219i prevenire a complica\u021biilor)<\/li>\n
        2. Se explic\u0103 etiologia genetic\u0103 a bolii, mecanismul fiziopatologic \u0219i modul de transmitere ereditar\u0103<\/li>\n
        3. Se estimeaz\u0103 riscul de recuren\u021b\u0103<\/li>\n
        4. Se discut\u0103 op\u021biunile \u0219i alternativele reproducerii (contracep\u021bia, reproducerea asistat\u0103, diagnostic preimplantator, adop\u021bie), posibilit\u0103\u021bile \u0219i op\u021biunile de testare genetic\u0103.<\/li>\n
        5. Se investigheaz\u0103 existen\u021ba altor rude cu risc genetic crescut \u00een familie \u0219i se \u00eencurajeaz\u0103 pacientul s\u0103 le informeze asupra riscului. Dac\u0103 pacientul nu dore\u0219te sau nu poate s\u0103 o fac\u0103 personal, se va cere acordul scris al medicului curant, pentru contactarea \u0219i informarea acestuia.<\/li>\n<\/ol>\n

          Etape- consulta\u021bie genetic\u0103<\/strong><\/h2>\n
            \n
          • Stabilirea unui plan al discu\u021biei \u00eentre pacient \u0219i medic<\/li>\n
          • Colectarea datelor medicale<\/li>\n
          • Informarea pacientului despre modul \u00een care datele lui vor fi p\u0103strate \u0219i despre persoanele care vor avea acces la acestea<\/li>\n
          • Stabilirea sau confirmarea diagnosticului, pe baza istoricului medical, examenului fizic \u0219i a informa\u021biilor ob\u021binute \u00eenainte \u0219i \u00een timpul consulta\u021biei<\/li>\n
          • Transmiterea informa\u021biilor despre afec\u021biune, inclusiv cauzele acesteia, modul de transmitere, evolu\u021bia bolii, complica\u021bii \u0219i a op\u021biunilor terapeutice<\/li>\n
          • Transmiterea informa\u021biilor referitoare la riscul pentru pacient, copiii acestuia \u0219i\/sau alte rude, de a dezvolta o boal\u0103 genetic\u0103<\/li>\n
          • Prezentarea implica\u021biilor medicale, psihologice \u0219i sociale pentru pacient \u0219i familie si asupra persoanelor \u00eenrudite<\/li>\n
          • Prezentarea op\u021biunilor, inclusiv testarea genetic\u0103 \u0219i op\u021biunile reproductive, precum \u0219i asigurarea suportului pentru luarea unei decizii informate \u00eentr-un mod empatic \u0219i nondirec\u021bionat<\/li>\n
          • Stabilirea testelor genetice cele mai adecvate, \u00een urma ob\u021binerii consim\u021b\u0103m\u00e2ntului informat<\/strong> (inclusiv testarea purt\u0103torilor, testarea predictiv\u0103, screening-ul, testarea \u00een scop de cercetare)<\/li>\n
          • Transmiterea \u0219i explicarea rezultatelor testelor genetice<\/li>\n
          • \u00cendrumarea c\u0103tre medici de alte specialit\u0103\u021bi, atunci c\u00e2nd este cazul (scrisoare medical\u0103)<\/li>\n
          • Stabilirea unui plan de management al afec\u021biunii depistate<\/li>\n<\/ul>\n

            Consulta\u021bia genetic\u0103 se va \u00eencheia dup\u0103 ce medicul s-a asigurat c\u0103 pacientul a \u00een\u021beles corect toate datele spe\u021bei sale medicale \u0219i aceasta se va finaliza cu \u00eenm\u00e2narea unei scrisori medicale<\/strong>, \u00een care vor fi men\u021bionate aspectele principale desprinse din consulta\u021bie, oferindu-i astfel pacientului un document medical oficial de referin\u021b\u0103, la care se va putea reveni oric\u00e2nd se va considera c\u0103 este necesar s\u0103 se reevalueze anumite date\/ concluzii medicale.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

            Ce este consilierea genetic\u0103? Un serviciu de s\u0103n\u0103tate care ofer\u0103 informa\u021bii \u0219i sprijin persoanelor cu o poten\u021bial\u0103 boal\u0103 genetic\u0103, sau care pot fi expuse riscului de boli genetice. \u00cen timpul unei consulta\u021bii, medicul genetician specialist se \u00eent\u00e2lne\u0219te cu o persoan\u0103 (proband) sau cu o familie, pentru a discuta riscurile genetice, sau pentru confirmarea\/ excluderea unei […]<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false},"product_brand":[],"product_cat":[51],"product_tag":[],"class_list":["post-274","product","type-product","status-publish","product_cat-consult-genetic","first","instock","shipping-taxable","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product\/274","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=274"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=274"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=274"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=274"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}