{"id":254,"date":"2025-06-11T13:55:32","date_gmt":"2025-06-11T13:55:32","guid":{"rendered":"https:\/\/analizesanocare.ro\/?post_type=product&p=254"},"modified":"2025-08-08T13:56:33","modified_gmt":"2025-08-08T13:56:33","slug":"analiza-cromozomiala-cariotip-in-lichid-amniotic","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/analiz\u0103\/analiza-cromozomiala-cariotip-in-lichid-amniotic\/","title":{"rendered":"Analiza cromozomial\u0103 (cariotip) \u00een lichid amniotic"},"content":{"rendered":"
\n

Informa\u0163ii generale \u015fi\u00a0recomand\u0103ri pentru determinarea cariotipului \u00een lichid amniotic<\/strong><\/h2>\n

Anomaliile cromozomiale reprezint\u0103 o component\u0103 important\u0103 a afec\u0163iunilor genetice at\u00e2t \u00een perioada prenatal\u0103, c\u00e2t \u015fi la na\u015ftere. Se estimeaz\u0103 c\u0103 acestea apar cu o frecven\u0163\u0103 de 6-20 la 1000 na\u015fteri vii. Dintre acestea, anomaliile echilibrate (anomaliile structurale care nu induc pierdere sau c\u00e2\u015ftig de material genetic \u015fi care \u00een general nu se \u00eenso\u0163esc de modific\u0103ri fenotipice) au o rat\u0103 de producere ce variaz\u0103 \u00eentre 2 \u015fi 15 la 1000 na\u015fteri vii. Anomaliile cromozomiale neechilibrate, ce au o frecven\u0163\u0103 de 7-12 la 1000 na\u015fteri vii, cauzeaz\u0103 tr\u0103s\u0103turi dismorfice, tulbur\u0103ri de reproducere \u015fi dezvoltare anormal\u0103. Dintre acestea, 80% se datoreaz\u0103 unei anomalii cromozomiale numerice; marea majoritate a abera\u0163iilor cromozomiale numerice depistate la na\u015ftere implic\u0103 cromozomii 13, 18, 21, X \u015fi Y.<\/p>\n

\u00cen perioada prenatal\u0103, rata anomaliilor cromozomiale este semnificativ mai mare dec\u00e2t cea raportat\u0103 la na\u015ftere1<\/sup>. Astfel, studiile au ar\u0103tat c\u0103 1 din 13 produ\u015fi de concep\u0163ie prezint\u0103 o anomalie cromozomial\u0103, dar din ace\u015ftia numai 6 la 1000 sunt viabili, ceea ce indic\u0103 faptul c\u0103 majoritatea erorilor sunt recunoscute \u015fi eliminate biologic. De exemplu, dintre toate concep\u0163iile cu monosomie 45,X un procent de 95% va fi eliminat spontan.<\/p>\n

Frecven\u0163e similare de avort spontan sunt raportate \u00een trisomiile viabile: 90% pentru trisomia 13, 80% pentru trisomia 18 \u015fi 65% pentru trisomia 21. \u00cen medie, 15% dintre toate sarcinile depistate sunt pierdute spontan, dintre care 80% \u00een primul trimestru. Se estimeaz\u0103 c\u0103 60% din avorturile spontane se datoreaz\u0103 unei anomalii cromozomiale. Rata anomaliilor cromozomiale este cu at\u00e2t mai mare, cu c\u00e2t v\u00e2rsta gesta\u0163ional\u0103 este mai mic\u0103. Monosomia X ce d\u0103 na\u015ftere sindromului Turner \u015fi triploidiile (69 cromozomi) constituie cele mai frecvente anomalii cromozomiale asociate cu avort spontan (aproximativ 79:1000). Trisomiile autozomale afecteaz\u0103 \u00een principal cromozomii 16 (59:1000), 22 (35:1000), 21 (22:1000) \u015fi 15 (22:1000). Anomaliile cromozomiale de tip structural sunt mai pu\u0163in frecvente \u00een avorturile spontane (27:1000)2<\/sup>.<\/p>\n

Este larg acceptat faptul c\u0103 riscul de nondisjunc\u0163ie ce genereaz\u0103 anomalii cromozomiale cre\u015fte odat\u0103 cu v\u00e2rsta matern\u0103; acesta este probabil legat de procesul de maturare a ovocitului prelungit, ca urmare a expunerii la diver\u015fi agen\u0163i din mediu sau de reducerea natural\u0103 a activit\u0103\u0163ilor fiziologice odat\u0103 cu \u00eenaintarea \u00een v\u00e2rst\u0103.<\/p>\n

Riscul crescut asociat cu v\u00e2rsta, peste 35 ani a mamei, este bine documentat \u00een sindromul Down<\/a>. Pe baza unor studii popula\u0163ionale mari, se estimeaz\u0103 c\u0103 riscul de sindrom Down la v\u00e2rsta de 24 ani variaz\u0103 de la 1:1294 la 1:1877, \u00een timp ce la v\u00e2rsta de 35 ani variaz\u0103 de la 1:250 la 1:404 na\u015fteri. Riscul cre\u015fte la 1:44-1:24 la v\u00e2rsta de 45 ani \u015fi devine foarte mare la femeile peste 45 ani. Din acest motiv este oportun s\u0103 se ofere amniocentez\u0103 \u015fi examen citogenetic femeilor peste v\u00e2rsta de 35 ani, chiar \u00een absen\u0163a unui istoric familial pozitiv pentru afec\u0163iuni genetice. Deoarece \u00een societ\u0103\u0163ile dezvoltate sarcinile sunt planificate la v\u00e2rste mai mari, diagnosticul prenatal a devenit un aspect important al medicinei preventive.<\/p>\n

La b\u0103rba\u0163i, odat\u0103 cu \u00eenaintarea \u00een v\u00e2rst\u0103, exist\u0103 o rat\u0103 mai mare de nondisjunc\u0163ii, dar aceasta este nesemnificativ\u0103, deoarece procesul de meioz\u0103 are o durat\u0103 de 64 zile \u015fi se produce un num\u0103r mare de spermatozoizi.<\/p>\n

Anomaliile numerice pot afecta orice cromozom, \u00eens\u0103 majoritatea acestora conduc la avort spontan. \u00cen general, cu c\u00e2t un cromozom este mai mic (cromozomul 21 este cel mai mic), cu at\u00e2t este mai mare riscul s\u0103 apar\u0103 \u00eentr-o trisomie viabil\u01031<\/sup>.<\/p>\n

Multe din aceste anomalii pot fi diagnosticate prenatal prin analiza amniocitelor. Prelevarea de lichid amniotic prin amniocentez\u0103 se efectueaz\u0103 dup\u0103 s\u0103pt\u0103m\u00e2na a 15 a\u00a0de sarcin\u0103. Aceast\u0103 metod\u0103 permite astfel detectarea abera\u0163iilor cromozomiale \u00een trimestrul doi de sarcin\u0103 sau mai t\u00e2rziu. Se consider\u0103 c\u0103 analiza citogenetic\u0103 efectuat\u0103 pe lichid amniotic are o acurate\u0163e ce se apropie de 100% pentru depistarea anomaliilor cromozomiale fetale mari. Se estimeaz\u0103 c\u0103 astfel de anomalii sunt detectate \u00een aproximativ 3% din probele de lichid amniotic testate4<\/sup>.<\/p>\n

Al\u0103turi de tehnica citogenetic\u0103 clasic\u0103 de cultivare a amniocitelor sub form\u0103 de monostrat \u00een situ, a devenit disponibil\u0103 \u00een ultimii ani \u015fi o tehnic\u0103 FISH rapid\u0103 (rezultat \u00een 24-36 ore de la sosirea probelor \u00een laborator) pentru depistarea aneuploidiilor cromozomilor 13, 18, 21, X \u015fi Y \u00een combina\u0163ie cu modific\u0103rile ecografice. Cu toate acestea, testul nu poate detecta anomaliile numerice ale altor cromozomi \u015fi nici anomaliile cromozomiale de tip structural. Mai mult, mozaicismul cromozomial, \u00een special cel \u00een propor\u0163ie redus\u0103 (\u2264 10%), trebuie confirmat prin analiza citogenetic\u0103 standard. Mozaicismul este prezent la 3% din cazurile de sindrom Down \u015fi p\u00e2n\u0103 la 75% din cazurile de sindrom Turner1<\/sup>.<\/p>\n

Pe l\u00e2ng\u0103 v\u00e2rsta matern\u0103 \u00eenaintat\u0103, alte indica\u0163ii de amniocentez\u0103 \u015fi efectuare de cariotip din lichid amniotic includ: eviden\u0163ierea unui risc crescut la screening-ul efectuat prin dublu sau triplu test, na\u015fterea anterioar\u0103 a unui copil cu anomalii cromozomiale, ecografie fetal\u0103 anormal\u0103, istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale1;2;4<\/sup>.<\/p>\n

Specimen recoltat<\/strong> \u2013 20-30 mL lichid amniotic recoltat prin amniocentez\u0103 \u00een condi\u0163ii sterile; se va folosi o sering\u0103 de unic\u0103 folosin\u0163\u0103 cu piston necauciucat (\u00een momentul recolt\u0103rii primii 2 mL de lichid aspirat vor fi arunca\u0163i pentru a se evita contaminarea cu celulele materne); lichidul se va transporta \u00een seringa original\u0103, la temperatura ambiental\u0103; proba va fi \u00eenso\u0163it\u0103 obligatoriu de cererea de analize \u015fi de formularul de acord pentru testare genetic\u0103, completate \u015fi parafate de c\u0103tre medicul trimi\u0163\u0103tor3<\/sup>.<\/p>\n

Cauze de respingere<\/strong> a probei <\/strong>\u2013 probe vechi sau contaminate bacterian4<\/sup>.<\/p>\n

Stabilitate prob\u0103<\/strong> \u2013\u00a0maxim\u00a072 ore\u00a0din momentul recolt\u0103rii probei p\u00e2n\u0103 la intrarea acesteia \u00een lucru, de aceea proba trebuie s\u0103 ajung\u0103 \u00een Laboratorul Central Synevo \u00een maxim 24 ore din momentul recolt\u0103rii3;4<\/sup>.<\/p>\n

Metoda<\/strong> \u2013tehnica clasic\u0103 de bandare G; se efectueaz\u0103 trei culturi independente de lichid amniotic dintre care se analizeaz\u0103 dou\u0103, iar cea de a treia r\u0103m\u00e2ne \u00een incubator (ca rezerv\u0103); de regul\u0103, se examineaz\u0103 cel pu\u0163in 6 colonii celulare (maxim 12) \u015fi 15 metafaze, dintre care 5 sunt cariotipizate4<\/sup>.<\/p>\n

Raportarea \u015fi interpretarea rezultatelor<\/strong><\/h2>\n

Pentru modul de raportare a rezultatelor vezi 19.1.1\u00a0Analiza cromozomial\u0103 \u00een s\u00e2nge (cariotip constitu\u0163ional sau postnatal).<\/p>\n

Cele mai frecvente anomalii detectate la examenul citogenetic din lichid amniotic sunt trisomiile viabile \u015fi aneuploidiile cromozomilor sexuali. Deoarece sunt rezultatul unei nondisjunc\u0163ii meiotice, au un risc foarte mic de recuren\u0163\u0103.<\/p>\n

Ocazional se poate depista o anomalie cromozomial\u0103 structural\u0103 echilibrat\u0103 sau neechilibrat\u0103. \u00cen aceste cazuri, se recomand\u0103 a se efectua cariotipul ambilor p\u0103rin\u0163i pentru a diferen\u0163ia o rearanjare mo\u015ftenit\u0103 de o anomalie\u00a0de novo. De exemplu, un copil cu transloca\u0163ie echilibrat\u0103 mo\u015ftenit\u0103 are un risc <1% ca aceast\u0103 rearanjare s\u0103 genereze un fenotip anormal. \u00cen schimb, dac\u0103 transloca\u0163ia aparent echilibrat\u0103 nu este depistat\u0103 la niciunul dintre p\u0103rin\u0163i, este o modificare\u00a0de novo\u00a0asociat\u0103 cu un risc de 5-10% de modific\u0103ri fenotipice.<\/p>\n

Depistarea unei transloca\u0163ii neechilibrate la f\u0103t, indiferent dac\u0103 p\u0103rin\u0163ii sunt purt\u0103tori sau nu ai acestei anomalii, indic\u0103 \u00eentotdeauna prezen\u0163a unui defect genetic. Cariotipul p\u0103rin\u0163ilor este de asemenea recomandat pentru a evalua riscul de recuren\u0163\u0103 a acestei anomalii la sarcinile ulterioare2<\/sup>.<\/p>\n

Limite \u015fi interferen\u0163e<\/strong><\/p>\n

Un cariotip normal nu exclude posibilitatea unor defecte fetale care se datoreaz\u0103 unor anomalii citogenetice submicroscopice, muta\u0163ii moleculare sau modific\u0103ri induse de agen\u0163i teratogeni4<\/sup>.<\/p>\n

 <\/p>\n

Bibliografie<\/strong><\/h2>\n

1. Ann M.Gronowski. Chromosome Analysis in Prenatal Diagnosis. In Handbook of Clinical Laboratory Testing During Pregnancy. Humana Press, USA, Ed. 2004, 139-157.<\/p>\n

2. Constance K. Stein. Applications of Cytogenetics in Modern Pathology. In Henry\u2019s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods- Sauders Elsevier 21-Ed 2007, 1267-1281.<\/p>\n

3. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2015. Ref Type: Catalog.<\/p>\n

4. Mayo Clinic\/Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. Chromosome Analysis, Amniotic Fluid. www.mayomedicallaboratories.com<\/a>. Ref Type: Internet Communication<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Informa\u0163ii generale \u015fi\u00a0recomand\u0103ri pentru determinarea cariotipului \u00een lichid amniotic Anomaliile cromozomiale reprezint\u0103 o component\u0103 important\u0103 a afec\u0163iunilor genetice at\u00e2t \u00een perioada prenatal\u0103, c\u00e2t \u015fi la na\u015ftere. Se estimeaz\u0103 c\u0103 acestea apar cu o frecven\u0163\u0103 de 6-20 la 1000 na\u015fteri vii. Dintre acestea, anomaliile echilibrate (anomaliile structurale care nu induc pierdere sau c\u00e2\u015ftig de material genetic […]<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false},"product_brand":[],"product_cat":[46],"product_tag":[],"class_list":["post-254","product","type-product","status-publish","product_cat-teste-de-citogenetica","first","instock","shipping-taxable","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product\/254","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=254"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=254"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=254"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=254"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}