{"id":420,"date":"2025-06-17T13:14:48","date_gmt":"2025-06-17T13:14:48","guid":{"rendered":"https:\/\/analizesanocare.ro\/?p=420"},"modified":"2025-09-24T07:08:26","modified_gmt":"2025-09-24T07:08:26","slug":"predispozitia-genetica-pentru-intoleranta-la-lactoza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/predispozitia-genetica-pentru-intoleranta-la-lactoza\/","title":{"rendered":"Predispozi\u021bia genetic\u0103 pentru intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103"},"content":{"rendered":"<p><strong>Intoleran\u021ba la lactoz\u0103 (LI)<\/strong>&nbsp;este caracterizat\u0103 prin simptome gastro-intestinale precum durerea abdominal\u0103, balonarea \u0219i diareea dup\u0103 ingestia de alimente con\u021bin\u00e2nd lactoz\u0103 de c\u0103tre un individ care prezint\u0103 un deficit par\u021bial sau total de lactaz\u0103. Probabilitatea apari\u021biei LI depinde de cantitatea de lactoz\u0103 ingerat\u0103, de tipul deficitului enzimatic pentru lactaz\u0103 \u0219i de microbiomul intestinal.<\/p>\n\n\n\n<p>Independent de capacitatea organismului de a digera lactoza, persoanele cu hipersensibilitate visceral\u0103 asociat\u0103 unui tipar de comportament preponderent anxios sau persoanele diagnosticate cu sindromul colonului iritabil (IBS) prezint\u0103 un risc crescut de apari\u021bie a acestei afec\u021biuni.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Cuprins:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.synevo.ro\/informatii-medicale\/predispozitia-genetica-intoleranta-la-lactoza\/#malabsorbtia-lactozei\">C\u00e2t de frecvent\u0103 este malabsorb\u021bia lactozei?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.synevo.ro\/informatii-medicale\/predispozitia-genetica-intoleranta-la-lactoza\/#aspecte-genetice\">Aspecte genetice caracteristice malabsorb\u021biei lactozei<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.synevo.ro\/informatii-medicale\/predispozitia-genetica-intoleranta-la-lactoza\/#relevanta-clinica\">Relevan\u021ba clinic\u0103 a intoleran\u021bei la lactoz\u0103<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.synevo.ro\/informatii-medicale\/predispozitia-genetica-intoleranta-la-lactoza\/#diagnostic\">Instrumente de diagnostic pentru intoleran\u021ba la lactoz\u0103<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.synevo.ro\/informatii-medicale\/predispozitia-genetica-intoleranta-la-lactoza\/#optiuni-terapeutice\">Op\u021biuni terapeutice aflate \u00een cercetare<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"malabsorbtia-lactozei\"><strong>C\u00e2t de frecvent\u0103 este malabsorb\u021bia lactozei?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>\u00cen timp ce majoritatea sugarilor pot digera lactoza, multe persoane \u00eencep s\u0103 dezvolte malabsorb\u021bia lactozei \u2013 o capacitate redus\u0103 de a digera lactoza \u2013 dup\u0103 copil\u0103rie. Exper\u021bii estimeaz\u0103 c\u0103 aproximativ 68% din popula\u021bia planetei prezint\u0103 un grad de malabsorb\u021bie a lactozei, fiind mai frecvent\u0103 \u00een unele p\u0103r\u021bi ale lumii dec\u00e2t \u00een altele (ex. Africa \u0219i Asia).<\/p>\n\n\n\n<p>\u00cen unele regiuni ale globului, cum ar fi nordul Europei, mul\u021bi indivizi sunt purt\u0103tori ai unei variante genice care le permite s\u0103 digere lactoza dup\u0103 copil\u0103rie, iar malabsorb\u021bia lactozei este mai pu\u021bin frecvent\u0103. \u00cen Statele Unite, aproximativ 36% din popula\u021bie se confrunt\u0103 cu dificult\u0103\u021bi de absorb\u021bie a lactozei.<\/p>\n\n\n\n<p>Sindromul de malabsorb\u021bie al lactozei cauzeaz\u0103 intoleran\u021ba la lactoz\u0103, dar nu toate persoanele cu malabsorb\u021bia lactozei au intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"aspecte-genetice\"><strong>Aspecte genetice caracteristice malabsorb\u021biei lactozei<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Malabsorb\u021bia lactozei este cauzat\u0103 \u00een mod obi\u0219nuit, dup\u0103 perioada copil\u0103riei, de inactivarea secre\u021biei de lactaz\u0103. Deficitul de lactaz\u0103 (DL), cunoscut \u0219i sub denumirea de non-persisten\u021ba expresiei lactazei, se asociaz\u0103 unui polimorfism nucleotidic unic, LCT -13\u2019910:C<a>&gt;<\/a>T, localizat \u00een regiunea promotoare a genei care codific\u0103 expresia lactazei (LCT).<\/p>\n\n\n\n<p>Genotipurile asociate cu manifest\u0103rile acestui polimorfism sunt genotipurile CC sau CT. &nbsp;Genotipul CC asociaz\u0103 o expresie redus\u0103 sau absent\u0103 a lactazei intestinale, \u00een timp ce genotipul TT este un predictor pentru persisten\u021ba unei expresii enzimatice \u00eenalte. At\u00e2t prezen\u021ba, c\u00e2t \u0219i absen\u021ba secre\u021biei lactazei reprezint\u0103 fenotipuri comune la indivizii adul\u021bi s\u0103n\u0103to\u0219i.<\/p>\n\n\n\n<p>Datele recente indic\u0103 o interac\u021biune bidirec\u021bional\u0103 \u00eentre genele umane \u0219i microbiot\u0103. \u00cen studiile de asociere \u00eentre varia\u021biile genetice umane \u0219i microbiot\u0103, p\u00e2n\u0103 \u00een prezent, asocierea cel mai constant descris\u0103 este cea dintre LCT-13\u2019910:C&gt;T \u0219i abunden\u021ba Bifidobacterium (efect bifidogenic).<\/p>\n\n\n\n<p>Astfel de interac\u021biuni ar putea avea implica\u021bii practice, deoarece acizii gra\u021bi cu lan\u021b scurt (SCFA) produ\u0219i prin fermentarea microbian\u0103 a lactozei sunt implica\u021bi \u00een reglarea imun\u0103, homeostazia glucozei \u0219i lipidelor, diferen\u021bierea colonocitelor \u0219i axa intestin-creier. Unii exper\u021bi sugereaz\u0103 c\u0103 subiec\u021bii cu non-persisten\u021ba lactazei pot avea \u201emai mult de c\u00e2\u0219tigat dec\u00e2t de pierdut\u201d prin consumul de cantit\u0103\u021bi mici de alimente care con\u021bin lactoz\u0103.<\/p>\n\n\n\n<p>Studiile genetice \u0219i fiziologice sugereaz\u0103 c\u0103 persoanele cu persisten\u021ba lactazei prezint\u0103 densitate mineral\u0103 osoas\u0103 mai mare \u0219i o \u00een\u0103l\u021bime mai mare.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"relevanta-clinica\"><strong>Relevan\u021ba clinic\u0103 a intoleran\u021bei la lactoz\u0103<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Majoritatea persoanelor cu malabsorb\u021bie a lactozei tolereaz\u0103 f\u0103r\u0103 probleme un consum zilnic de cel pu\u021bin 12 g de lactoz\u0103 (corespunz\u0103toare a 250 ml de lapte de vac\u0103). Doze mai mari pot fi tolerate dac\u0103 sunt consumate \u00eempreun\u0103 cu alte alimente sau sunt repartizate pe parcursul unei zile \u00eentregi.<\/p>\n\n\n\n<p>Simptomele intoleran\u021bei la lactoz\u0103 depind de intensitatea stimulului (adic\u0103 de cantitatea de lactoz\u0103 ingerat\u0103) \u0219i de prezen\u021ba hipersensibilit\u0103\u021bii viscerale, a\u0219a cum se observ\u0103 la multe persoane cu sindrom de intestin iritabil (IBS).<\/p>\n\n\n\n<p>Op\u021biunile de tratament pentru intoleran\u021ba la lactoz\u0103 includ o diet\u0103 s\u0103rac\u0103 \u00een lactoz\u0103, suplimentarea pe cale oral\u0103 a lactazei, asocierea \u00een diet\u0103 de prebiotice care produc lactaz\u0103 bacterian\u0103 \u00een colon \u0219i, posibil, de prebiotice care adapteaz\u0103 microbiota colonic\u0103.<\/p>\n\n\n\n<p>Intoleran\u021ba ap\u0103rut\u0103 la cantit\u0103\u021bi mici-moderate de lactoz\u0103 ingerat\u0103 indic\u0103 adesea prezen\u021ba IBS. Aceast\u0103 intoleran\u021b\u0103 la cantit\u0103\u021bi minime de lactoz\u0103 poate indica sensibilitate la o serie de alimente (de obicei carbohidra\u021bi cu lan\u021b scurt) fermentabile cu grad sc\u0103zut de absorb\u021bie, cunoscute sub acronimul \u201cFODMAP\u201d (fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols = oligozaharide, dizaharide, monozaharide \u0219i polioli fermentabili).<\/p>\n\n\n\n<p>Un tratament dietetic eficient \u00een acest caz necesit\u0103 nu o diet\u0103 cu con\u021binut sc\u0103zut \u00een lactoz\u0103, ci o diet\u0103 cu con\u021binut sc\u0103zut \u00een acest tip de carbohidra\u021bi (de exemplu, lapte, iaurt, \u00eenghe\u021bat\u0103, p\u00e2ine \u0219i produse de panifica\u021bie, anumite oleaginoase: fasole \u0219i linte, anumite legume: anghinare, sparanghel, ceap\u0103, usturoi, anumite fructe: mere, pere, piersici, cire\u0219e) pe o durat\u0103 limitat\u0103 de timp de dou\u0103 p\u00e2n\u0103 la \u0219ase s\u0103pt\u0103m\u00e2ni, sub \u00eendrumarea unui medic gastro-enterolog \u0219i\/ sau a unui nutri\u021bionist cu experien\u021b\u0103 \u00een gestionarea dietei asociate sindromului de intestin iritabil. Alimentele se reintroduc ulterior treptat, la distan\u021b\u0103 de 2-3 zile, pentru a permite identificarea acelor alimente care produc disconfort intestinal.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"diagnostic\"><strong>Instrumente de diagnostic pentru intoleran\u021ba la lactoz\u0103<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Testul respira\u021biei cu hidrogen. Dup\u0103 ingestia unui lichid ce con\u021bine o concentra\u021bie ridicat\u0103 de lactoz\u0103, se m\u0103soar\u0103 cu instrumente specifice cantitatea de hidrogen existent\u0103 \u00een respira\u021bie, la intervale regulate. Expirarea unei cantit\u0103\u021bi de hidrogen peste anumite limite indic\u0103 faptul c\u0103 lactoza nu se diger\u0103 \u0219i nu se absoarbe complet.<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.synevo.ro\/shop\/intoleranta-la-lactoza-test-genetic\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Testul genetic pentru intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Recomand\u0103ri pentru testul genetic<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>suspiciune de intoleran\u021b\u0103 la lapte;<\/li>\n\n\n\n<li>meteorism abdominal, diaree, colici, grea\u021b\u0103, v\u0103rs\u0103turi, senza\u021bie de oboseal\u0103 \u0219i cefalee dup\u0103 consum de produse\u00a0care con\u021bin lactoz\u0103;<\/li>\n\n\n\n<li>diagnosticul diferen\u021bial \u00eentre intoleran\u021ba primar\u0103 \u0219i secundar\u0103 la lactoz\u0103 (celiachie,\u00a0<a href=\"https:\/\/www.synevo.ro\/boala-crohn-si-investigatiile-de-laborator\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">boal\u0103 Crohn<\/a>, colit\u0103 ulceroas\u0103);<\/li>\n\n\n\n<li>simptome apar\u021bin\u00e2nd sindromului de colon iritabil;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.synevo.ro\/hipoglicemie-cauze-si-simptomatologie\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">hipoglicemie<\/a>\u00a0de cauz\u0103 neprecizat\u0103.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Testul genetic pentru intoleran\u021ba la lactoz\u0103<\/strong>&nbsp;este o alternativ\u0103 simpl\u0103 a testului respira\u021biei cu hidrogen, cu grad de specificitate ridicat. Acest test nu este influen\u021bat de momentul recolt\u0103rii sau de afec\u021biunile asociate \u0219i nu necesit\u0103 \u00eenc\u0103rcarea cu lactoz\u0103 ce poate fi dificil de tolerat de individ din cauza poten\u021bialului de a declan\u0219a simptomele specifice intoleran\u021bei la lactoz\u0103. \u00cen plus, testul genetic permite diferen\u021bierea \u00eentre intoleran\u021ba primar\u0103 \u0219i cea secundar\u0103.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Prin determinarea genotipului pentru gena responsabil\u0103 de expresia lactazei se poate confirma deficien\u021ba acesteia \u0219i, consecutiv, se poate stabili predispozi\u021bia genetic\u0103 pentru intoleran\u021ba la lactoz\u0103:<strong>Genotip 13910 C\/C (homozigot, transmitere recesiv\u0103)<\/strong>: predispozi\u021bie genetic\u0103 clar\u0103 pentru intoleran\u021ba la lactoz\u0103.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Genotip 13910 T\/C<\/strong>\u00a0(<strong>heterozigot<\/strong>): rareori se asociaz\u0103 cu o intoleran\u021b\u0103 primar\u0103, adesea compensat\u0103; simptomele sunt u\u0219oare, chiar neobservabile.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Genotip 13910 T\/T (homozigot, transmitere autozomal dominat\u0103)<\/strong>: nu exist\u0103 o predispozi\u021bie genetic\u0103 pentru intoleran\u021ba la lactoz\u0103.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>\u00cen cazul unei intoleran\u021be la lactoz\u0103 clinic manifeste, cu test genetic pozitiv, se recomand\u0103 dieta f\u0103r\u0103 lactoz\u0103. Dac\u0103 se decide&nbsp;continuarea consumului de lactoz\u0103, se poate administra suplimentar un preparat care con\u021bine lactaz\u0103. \u00cen cazul unei diete f\u0103r\u0103 lactate, se recomand\u0103 monitorizarea calcemiei \u0219i introducerea \u00een alimenta\u021bie a altor alimente care pot sus\u021bine un aport optim de calciu pentru organism.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00cen cazul ob\u021binerii unui rezultat negativ la testul genetic, \u00een prezen\u021ba simptomatologiei clinice,&nbsp;se impune diagnosticul diferen\u021bial cu alte forme de intoleran\u021b\u0103 la lapte determinate de:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>alergia la lapte \u0219i alte produse lactate;<\/li>\n\n\n\n<li>alte alergii alimentare;<\/li>\n\n\n\n<li>deficitul de diaminoxidaz\u0103 (<a href=\"https:\/\/www.synevo.ro\/shop\/activitatea-diaminoxidazei-dao\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DAO<\/a>);<\/li>\n\n\n\n<li>boli inflamatorii intestinale.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Intoleran\u021ba la lactoz\u0103 este cel mai r\u0103sp\u00e2ndit deficit enzimatic \u0219i este condi\u021bionat genetic.&nbsp;<\/strong>&nbsp;Din punct de vedere al cauzei deficitului enzimatic, se descriu 3 forme de intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Intoleran\u021ba primar\u0103 la lactoz\u0103 \u2013 rezultat normal al \u00eenaint\u0103rii \u00een v\u00e2rst\u0103 \u0219i cel mai frecvent tip de intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Organismul majorit\u0103\u021bii persoanelor secret\u0103 \u00eenc\u0103 de la na\u0219tere \u0219i \u00een primii ani de via\u021b\u0103 suficient\u0103 lactaz\u0103. Bebelu\u0219ii au nevoie de aceast\u0103 enzim\u0103 pentru a digera laptele. Cantitatea de lactaz\u0103 pe care o produce organismul unei persoane poate sc\u0103dea \u00een timp, astfel \u00eenc\u00e2t \u00een jurul v\u00e2rstei de 5 ani pentru aproximativ 75% din popula\u021bie organismul \u00eenceteaz\u0103 s\u0103 mai secrete lactaz\u0103. Acest lucru se datoreaz\u0103 faptului c\u0103 dieta devine mai diversificat\u0103 odat\u0103 cu cre\u0219terea \u0219i se bazeaz\u0103 mai pu\u021bin pe lapte.<\/p>\n\n\n\n<p>Sc\u0103derea secre\u021biei de lactaz\u0103 se realizeaz\u0103 treptat. Acest tip de intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103 este mai frecvent\u0103 la persoanele cu ascenden\u021b\u0103 asiatic\u0103, african\u0103 \u0219i hispanic\u0103.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Intoleran\u021ba secundar\u0103 la lactoz\u0103<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Bolile intestinale, cum ar fi boala celiac\u0103 \u0219i boala inflamatorie intestinal\u0103 (IBD), interven\u021biile chirurgicale care implic\u0103 intestinul sub\u00edre sau leziunile la acest nivel pot provoca, de asemenea, intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103. Secre\u021bia de lactaz\u0103 poate fi restabilit\u0103 dac\u0103 tulburarea de baz\u0103 este tratat\u0103.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Intoleran\u021ba la lactoz\u0103 congenital\u0103 sau de dezvoltare<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Inciden\u021ba predispozi\u021biei genetice dovedite pentru intoleran\u021ba la lactoz\u0103 \u00een r\u00e2ndul persoanelor care s-au testat genetic \u00een cadrul laboratoarelor Synevo \u00een cursul anului 2023<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>\u00cen perioada ianuarie-septembrie 2023, \u00een cadrul laboratoarelor Synevo, un num\u0103r de 3641 de persoane au efectuat, la indica\u021bia unui medic trimi\u021b\u0103tor, testarea genetic\u0103 destinat\u0103 identific\u0103rii predispozi\u021biei de a dezvolta intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103, cu urm\u0103toarele rezultate:<\/p>\n\n\n\n<p>Genotip identificat (tabelul 1):<\/p>\n\n\n\n<p>\u00cen 54% dintre cazuri (1973 persoane) a fost identificat genotipul 13910 C\/C (homozigot) ce confirm\u0103 predispozi\u021bia genetic\u0103 pentru intoleran\u021ba primar\u0103 la lactoz\u0103.<\/p>\n\n\n\n<p>Pentru 38% (1391) dintre persoane genotipul identificat a fost cel heterozigot 13910 C\/T \u2013 care arat\u0103 c\u0103 intoleran\u021ba primar\u0103 la lactoz\u0103 este improbabil\u0103.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00cen cazul genotipului heterozigot 13910 C\/T poate deveni manifest\u0103 o intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103 de cauz\u0103 secundar\u0103, deoarece capacitatea de compensare a organismului pentru alimentele care con\u021bin lactoz\u0103 este redus\u0103 la pacien\u021bii cu genotip heterozigot. Pentru aceste cazuri, este indicat s\u0103 se ia \u00een calcul \u00een cadrul diagnosticului diferen\u021bial, pe l\u00e2ng\u0103 formele de intoleran\u021b\u0103 secundar\u0103 la lactoz\u0103, \u0219i o alergie alimentar\u0103 sau un deficit de diaminoxidaz\u0103<sup>2.<\/sup><\/p>\n\n\n\n<p>7,5% (272) dintre persoanele testate au avut genotipul homozigot T\/T care infirm\u0103 predispozi\u021bia genetic\u0103 pentru intoleran\u021ba primar\u0103 la lactoz\u0103.<\/p>\n\n\n\n<p>Tabelul 1. Distribu\u021bia genotipurilor identificate \u00een popula\u021bia analizat\u0103 (N = 3641)<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td colspan=\"2\">&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;<\/td><\/tr><tr><td>Genotip identificat<\/td><td>Num\u0103r persoane (%)<\/td><\/tr><tr><td>13910 C\/C (homozigot)<\/td><td>1973 (54%)<\/td><\/tr><tr><td>13910 C\/T (heterozigot)<\/td><td>1391 (38%)<\/td><\/tr><tr><td>13910 T\/T (homozigot)<\/td><td>272 (7,5%)<\/td><\/tr><tr><td>13914 G\/A<\/td><td>1<\/td><\/tr><tr><td>13913 T\/C<\/td><td>2<\/td><\/tr><tr><td>13915 T\/G<\/td><td>1<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Distribu\u021bia persoanelor testate func\u021bie de v\u00e2rst\u0103 (Graficul 1a \u0219i 1b)<\/p>\n\n\n\n<p><strong>44% (1597) dintre persoanele care au accesat testarea genetic\u0103 pentru identificarea predispozi\u021biei de a dezvolta intoleran\u021ba la lactoz\u0103 sunt reprezenta\u021bi de copii cu v\u00e2rsta sub 14 ani<\/strong>, suger\u00e2nd un interes crescut \u00een r\u00e2ndul medicilor pentru un diagnostic diferen\u021bial la pacien\u021bii pediatrici cu simptomatologie specific\u0103.<\/p>\n\n\n\n<p>Peste jum\u0103tate dintre ace\u0219tia (52%) au prezentat genotipul 13910 C\/C care confirm\u0103 predispozi\u021bia genetic\u0103 pentru intoleran\u021b\u0103 primar\u0103 la lactoz\u0103.<\/p>\n\n\n\n<p>Astfel, din total 3641 de pacien\u021bi, 23% sunt copii sub 14 ani cu rezultat genotip C\/C pozitiv.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>31% (1139) dintre persoanele testate sunt adul\u021bi cu v\u00e2rsta \u00eentre 30-49 ani.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>54% dintre persoanele cu v\u00e2rsta cuprins\u0103 \u00eentre 30-49 ani au prezentat genotipul 13910 C\/C care confirm\u0103 predispozi\u021bia genetic\u0103 pentru intoleran\u021ba primar\u0103 la lactoz\u0103.<\/p>\n\n\n\n<p>Astfel, din total 3641 pacien\u021bi, 17% sunt persoane cu v\u00e2rsta 30-49 ani \u0219i rezultat pozitiv (C\/C)<\/p>\n\n\n\n<p>Graficul 1a. Distribu\u021bia predispozi\u021biei genetice la IL pe grupe de v\u00e2rst\u0103 \u00een popula\u021bia analizat\u0103<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.synevo.ro\/wp-content\/uploads\/2023\/12\/image-7.png\" alt=\"Predispozi\u021bia genetic\u0103 pentru intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103 - Synevo\" class=\"wp-image-573191\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p>Graficul 1b. Distribu\u021bia genotipului 13910 CC pe grupe de v\u00e2rst\u0103 \u00een popula\u021bia analizat\u0103 &nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.synevo.ro\/wp-content\/uploads\/2023\/12\/image-8.png\" alt=\"Predispozi\u021bia genetic\u0103 pentru intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103 - Synevo\" class=\"wp-image-573192\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p>Astfel, aceste dou\u0103 categorii de v\u00e2rst\u0103 par a fi principalele predispuse la o intoleran\u021b\u0103 clar\u0103 la lactoz\u0103 sau sunt expuse riscului de a manifesta o intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103 de cauz\u0103 secundar\u0103.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"optiuni-terapeutice\"><strong>Op\u021biuni terapeutice aflate \u00een cercetare<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p><strong>Beta-galactozidele fungice<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Cele mai studiate beta-galactozide fungice, fie \u00een administrare singular\u0103, fie \u00een combina\u021bie sunt beta-gal 1 \u0219i beta-gal 2, extrase din Aspergillus carbonarius ATCC6276. Spre deosebire de suplimentele alimentare comercializate \u00een prezent, care con\u021bin lactaze, aceste enzime purificate demonstreaz\u0103 o stabilitate semnificativ\u0103 la expunerea la condi\u021bii gastrice simulate.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Nutrigenomic\u0103<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Nutrigenomica, o direc\u021bie de cercetare terapeutic\u0103 inovatoare, poate fi utilizat\u0103 \u00een gestionarea viitoare a hipolactaziei prin identificarea prompt\u0103 a muta\u021biilor specifice sau a modelelor de haplotipuri care moduleaz\u0103 r\u0103spunsurile alimentare la persoanele afectate.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Prognostic<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Intoleran\u021ba la lactoz\u0103 are un prognostic excelent. Majoritatea pacien\u021bilor prezint\u0103 o ameliorare considerabil\u0103 a semnelor \u0219i simptomelor doar prin modificarea dietei, sub \u00eendrumarea medicului gastro-enterolog \u0219i\/sau a nutri\u021bionistului.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Intoleran\u021ba la lactoz\u0103 \u0219i boala celiac\u0103<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Intoleran\u021ba la lactoz\u0103 apare frecvent ca o complica\u021bie \u00een boala celiac\u0103 nediagnosticat\u0103, aspect luat \u00een calcul \u0219i pentru 38% din totalul persoanelor care au accesat serviciul de testare genetic\u0103 pentru IL \u0219i pentru care recomandarea medical\u0103 a inclus \u0219i testede screening pentru boala celiac\u0103 (testarea anti tTg IgA \u0219i IgG).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Malabsorb\u021bia lactozei (LM), boala celiac\u0103 (CD), sensibilitatea la gluten non-celiac\u0103 (NCGS) \u0219i sindromul colonului iritabil (IBS) sunt afec\u021biuni care prezint\u0103 factori declan\u0219atori alimentari \u0219i evolueaz\u0103 cu ameliorare dup\u0103 eliminarea din alimenta\u021bie a acestora. Consecin\u021bele pot include prejudicii nutri\u021bionale ulterioare. LM apare atunci c\u00e2nd exist\u0103 o hidroliz\u0103 incomplet\u0103 a lactozei din cauza deficitului de lactaz\u0103 \u0219i produce frecvent simptome abdominale; prin urmare, poate provoca intoleran\u021b\u0103 la lactoz\u0103 (IL).<\/p>\n\n\n\n<p>O diet\u0103 cu restric\u021bie de lactoz\u0103 este frecvent recomandat\u0103, de\u0219i poate duce poten\u021bial la deficien\u021be nutritive. \u00cen plus, lactoza este o component\u0103 esen\u021bial\u0103 a oligo-, di- \u0219i monosacaridelor \u0219i poliolilor fermentescibili (FODMAPs) \u0219i este ulterior asociat\u0103 cu intoleran\u021ba la ace\u0219ti compu\u0219i, \u00een special \u00een cazul IBS. LM se prezint\u0103 frecvent \u00een cazul CD. Deficitele nutri\u021bionale sunt frecvente \u00een CD \u0219i pot continua chiar \u0219i \u00een cazul unei diete f\u0103r\u0103 gluten (GFD, gluten-free diet), terapiile dietetice stricte avea un poten\u021bial efect negativ asupra calit\u0103\u021bii vie\u021bii.<\/p>\n\n\n\n<p>Prin urmare, testarea concomitent\u0103 pentru cele dou\u0103 afec\u021biuni, \u00een prezen\u021ba simptomatologiei specifice, este recomandat\u0103 \u00een vederea instituirii unei scheme dietetice personalizate care s\u0103 nu aib\u0103 repercusiuni asupra calit\u0103\u021bii vie\u021bii indivizilor.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Intoleran\u021ba la lactoz\u0103 (LI)&nbsp;este caracterizat\u0103 prin simptome gastro-intestinale precum durerea abdominal\u0103, balonarea \u0219i diareea dup\u0103 ingestia de alimente con\u021bin\u00e2nd lactoz\u0103 de c\u0103tre un individ care prezint\u0103 un deficit par\u021bial sau total de lactaz\u0103. Probabilitatea apari\u021biei LI depinde de cantitatea de lactoz\u0103 ingerat\u0103, de tipul deficitului enzimatic pentru lactaz\u0103 \u0219i de microbiomul intestinal. Independent de capacitatea [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[31],"tags":[],"class_list":["post-420","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-articole"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/420","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=420"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/420\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":421,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/420\/revisions\/421"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=420"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=420"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/analizesanocare.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=420"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}